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青光眼与基因变异有显著关联

2014/10/14 8:47:19

  青光眼被公认是居首位的不可逆致盲性眼疾。记者昨天从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,由孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作,首次发现原发性开角型青光眼的发病,与体内ABCA1基因变异存在显著关联。研究成果近日刊发在国际著名杂志《自然·遗传学》上。据悉,这是同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究,对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。

    青光眼分为开角型和闭角型。其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注,而原发性开角型青光眼往往没有任何症状,发现时往往已至晚期,视神经已经损伤,且无法恢复。由于原发性开角型青光眼具有起病隐匿、发病率高、致盲率高的特点,目前发病原因仍不清楚,治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。

  随着遗传学研究手段的进展,原发性开角型青光眼近年来成为疾病遗传学研究领域的热点。该论文第一作者、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈宇虹博士介绍说,他们的研究分为4个阶段,共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与。第一阶段挑选了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人,对每个参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较,大规模筛选后发现,其中22个位点上患者与正常人有明显差异。此后的几个阶段以类似方法反复进行验证,最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。进一步的研究发现,上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近,并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。

  ABCA1基因是每个人都具有的基因,作为一种与细胞膜相关的蛋白,它参与了多种物质的细胞内外的转运,具有维持人体生理功能正常运转的功能,该基因如变异会导致细胞功能紊乱,进而引起疾病的发生。

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